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卡萨诺瓦研究人类基因如何决定由病毒,细菌,真菌和寄生虫的临床表现与原发性感染的结果。他搜寻的单基因突变选择性地妥协,否则健康的儿童和成年人谁是精致脆弱的特定传染性疾病,包括新型冠状病毒(SARS-COV-2)的免疫力。他由此表征的危及生命的感染性疾病的分子,细胞和免疫学机制。

卡萨诺瓦的实验室旨在了解为什么有些儿童和成人发展原发感染的过程中危及生命或致命的疾病,而大多数人接触到同样的微生物仍然安然无恙。球队有免疫力的所谓的先天性障碍,影响一个人的抵抗传染性病原体能力的遗传变异特别感兴趣。在实验室工作显示,这种类型的变化可以初次感染过程中赋予选择性易受严重疾病。免疫感染这些缺陷病可不多见或常见,可影响儿童或成人。这项工作提供了重大传染病的人类遗传理论的理论和实验的支持。

与洛朗亚伯,在内克尔医院为患病儿童在巴黎的想象研究所,卡萨诺瓦的工作鉴定和表征单基因缺陷的根本特定传染性疾病已经扩大该领域的主导范式,这几十年来认为单基因先天免疫力的错误人总是罕见,只在患者与许多感染可以找到,而在多基因的常见变异会传染病的任何特定类型的影响的风险。阿贝尔导致数学“干实验室”在内克尔和洛克菲勒,而卡萨诺瓦头实验“湿实验室”在这两个位置。

卡萨诺瓦的团队已经发现了隐藏的遗传漏洞多种病原体。例如,他们发现突变 IRF7 可以易患重症流感肺炎。同样,他们也发现了的错误 CIB1 免疫异常胙易受某些乳头瘤病毒驱动皮肤疣和癌症;在不同的神经元的固有免疫力基因破坏使患者易患前脑或脑干的病毒感染;而突变 IL-18BP 有助于暴发性病毒性肝炎。

建立在其负责严重的临床疾病引起的不良毒性分枝杆菌IFN-γ的免疫识别一大群错误的,卡萨诺瓦和亚伯发现的善意结核病罕见和常见的单基因形式的第一例。

这些发现揭示,先前认为许多免疫电路,以发挥在宿主防御广泛的作用在很大程度上是多余的,针对一个免疫或只有几个特定的​​感染是至关重要的。他们还表明,免疫感染不被“免疫系统”,即,白细胞和相关细胞的细胞仅提供:它需要有更多的细胞类型在整个身体。它们有助于确定在哪些人群中生活,受到自然选择的自然生态系统的主机防御基因的功能。

由于冠状病毒疫情的爆发,卡萨诺瓦已测序的既往健康的年轻患者的基因组有危及生命的covid-19,寻找可以解释他们的免疫力不足,SARS-COV-2的遗传变异。在健康人的宿主防御揭示单基因孔也有深刻的临床意义,提供世界各地的许多家庭分子诊断和遗传咨询的可能性,以及旨在恢复有缺陷的免疫反应的治疗方法。患者遗传受损的IFN-γ产生,例如,很容易发生从IFN-γ肺结核和益处。