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大多数人类疾病的发病机理,以及80%的人类基因突变的结果,还是个未知数。通过制定和实施稳健的外显子测序,利夫顿提供的证据表明,几乎每一个基因的丢失都会对特殊性状的风险很大影响。这些研究结果扩大人类遗传学的范围,更深入地了解病理生理学,并确定风险确定,预防和治疗的新靶点。

在了解疾病机制的预防和​​治疗人类疾病的休止符。尽管进行了广泛的努力,大多数疾病的发病机制仍然知之甚少。基因组学方法提供一种装置,通过使该链接它们的机制的确定和鉴定用于预防,治疗,诊断和新的目标建立基因型与表型之间的因果关系。孟德尔时代确定的只有20000个人的基因突变3000的后果。人类基因的脊椎动物中的保守性表明突变的时候,绝大多数其余的将有很大的影响。

为探索这种可能性,利夫顿创造了快速和廉价的基因组测序和新的分析方法,使罕见突变的大规模发现与人类特征有很大的影响。他的实验室已经确定了数百种新的致病基因造成已知或以前未描述的疾病。这些包括大量导致先天性的疾病,包括心脏畸形,颅骨防止正常的大脑发育(颅缝早闭)的融合基因的新生突变,和自闭症。出乎意料的是,在染色质修饰基因突变的主要贡献者两个先天性心脏疾病和孤独症,说明这些性状的经常共同出现。

该实验室还开发方法来识别基因的不完全外显,包括肺纤维化新的端粒维持基因(例如, 潘戴维),其需要用于疾病表达吸入曝光;和稀有突变 SMAD6 具有用于颅缝早闭低外显率没有共同的存在 BMP2 风险等位基因。

类似地,该实验室已经能够解剖许多先前未解决的问题,包括导致多种原发性癌症和转移性疾病的决定因素的突变;和单突变引起激素产生肿瘤和不同皮肤疾病。

高血压,死亡的最常见的全球性原因的情况下,利夫顿已经表明,突变通过调节肾盐的重吸收,从而提供了全球努力,改变盐的平衡,减少心血管病死亡率的科学基础事业过高或过低的血压行为。最近的研究已经表明,肾上腺肿瘤组成型产生醛固酮一个的严重常见原因从在导致细胞增殖和激素的生产钾离子通道单体细胞突变高血压引起。化学筛选已经鉴定了大环内酯类选择性抑制突变体通道,这些肿瘤的诊断和治疗提供了新的机会。遗传研究还发现了一种新的生理通路调控盐的重吸收和钾离子分泌之间的平衡。生化研究表明,调节这种平衡,这也解释了如何增加饮食中钾降低血压的机制。

这些结果集体表明,以确定人类基因组中每个基因突变的结果的路径,显示出更多的基因组发现问题出现较落后。